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Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires
     
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Centre de référence des maladies auto-inflammatoires (la plaquette)

  • Pr Isabelle Koné-Paut, service de rhumatologie, hématologie et dermatologie pédiatriques, CHU de Bicêtre.
  • Dr Véronique Hentgen, service de Pédiatrie, CH de Versailles.
  • Pr Isabelle Touitou, Unité des maladies auto-inflammatoires, CHU de Montpellier.

Coordonnatrice : Pr Isabelle Koné-Paut     Organigramme

 

Le CeRéMAI est membre de l'ERN RITA

 

Présentation des maladies

Les maladies auto-inflammatoires sont dues à des anomalies de l’immunité innée, un mécanisme qui nous permet de répondre très rapidement à une agression. Les fièvres récurrentes héréditaires en sont les maladies prototype. Elles se manifestent très tôt dans la vie par des crises de fièvre de durée variable, accompagnées de signes digestifs (douleurs abdominales), articulaires (douleurs, gonflements, raideur des articulations), cutanés (éruptions diverses) et oculaires (yeux parfois rouges, gonflés ou troubles de la vision). Leur retentissement fonctionnel peut être très important en fonction de la fréquence et de la sévérité des crises. Une maladie grave peut les compliquer, l’amylose, qui conduit à l’insuffisance rénale. La plus anciennement connue et la plus fréquente est la FMF (fièvre méditerranéenne familiale ou maladie périodique) qui touche surtout certaines populations (Juifs séfarades, arméniens, maghrébins, turcs). Les autres maladies, beaucoup plus exceptionnelles, sont les CAPS syndromes (syndrome périodique associé à la cryopyrine), [regroupant le syndrome d’urticaire familiale au froid, le syndrome de Muckle et Wells et le syndrome CINCA], le syndrome TRAPS (syndrome périodique associé au récepteur du TNF), les déficits partiels (anciennement syndrome d’hyper-IgD) et complets (acidurie mévalonique) en mévalonate kinase (MKD). D’autres maladies héréditaires plus rares voire exceptionnelles ont été également reconnues : le syndrome de BLAU (polyarthrite granulomateuse de l’enfant), le syndrome PAPA (arthrites puriformes, acné kystique, pyoderma gangrenosum), le syndrome DIRA (déficit sur le récepteur antagoniste de l’IL1 et le syndrome DITRA (défict sur le récepteur antagoniste de l’IL36). Les progrès du diagnostic génétique permettent d’identifier régulièrement de nouvelles maladies, non indiquées exhaustivement ici. Pour certains patients et leur famille, la cause de la fièvre récurrente ne peut encore être identifiée, on parle en attendant de fièvre récurrente inexpliquée (FRI). D’autres maladies, voisines au plan clinique, mais moins clairement héréditaires font aussi partie des maladies auto-inflammatoires, en particulier la maladie de Behçet, le syndrome PFAPA (fièvre périodique, aphtose, pharyngite et adénite), l’ostéite chronique multifocale récurrente (OCMR) et la maladie de STILL (forme systémique des arthrites juvéniles idiopathiques).
Pour en savoir plus

 

Organisation de la prise en charge

La reconnaissance de ces pathologies nécessite une expertise clinique aidée d'un laboratoire de génétique spécialisé et performant. Leur prise en charge implique une équipe multidisciplinaire et souvent la mise en route de traitements innovants, faisant l'objet d’essais thérapeutiques et d'une surveillance particulière. Le Pr I. Koné Paut et le Dr V. Hentgen sont des pédiatres ayant l'expertise de nombreux enfants atteints de maladies auto-inflammatoires. Le service de rhumatologie pédiatrique de Bicêtre est un centre d'excellence européen en rhumatologie EULAR 2015-2020. Les médecins du centre (pédiatres généralistes, rhumatologues et dermatologues) participent et animent un certain nombre de réseaux de recherche et d'évaluation au niveau national et européen. L'unité médicale des maladies auto-inflammatoires du Pr I. Touitou a été labellisée par le ministère de la santé pour le diagnostic moléculaire de ces maladies ; elle effectue aussi des consultations spécialisées pour l'aide au diagnostic des patients. Cette unité a initié, participe et coordonne un contrôle de qualité international pour la démarche du diagnostic génétique des MAI et a créé un registre en ligne des mutations recevant près de 2000 visites par mois (Infevers).

 

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