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Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires
     
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Les nouveautés

 

Le CeRéMAI est membre de l'ERN RITA

Les réseaux européens de référence (ERN) pour les maladies rares doivent servir de centres de recherche et de connaissances. Ils ont pour mission de contribuer à et mettre à jour les dernières découvertes scientifiques concernant notamment le traitement des patients.

Etudes en cours et à venir

En cours : Registres et cohortes

  • Banque nationale de données maladies rares : BNDMR
  • Cohorte JIR : cohorte francophone de suivi des enfants atteints de rhumatismes inflammatoires
    En savoir plus
  • Cohorte Abirisk/Pharmachild : Suivi des enfants avec des arthrites juvéniles et traités par biothérapie
    En savoir plus
    En savoir plus
  • Etude HEROES : étude en vraie vie de patients atteints de FMF résistante à la colchicine, TRAPS et HIDS
  • FMF-VASC : L'association d'une vascularite et d'une Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est classique mais son épidémiologie est peu connue, notamment en France. Nous aimerions étudier les cas de vascularite survenus chez des patients ayant une FMF en insistant sur le type de vascularite, l'âge de survenue, le type de mutation du gène MEFV et l'évolution des patients (notamment si des biothérapies ont été utilisées).

A venir

  • Etude PEDBD2 : validation des critères de classification pédiatriques de la maladie de Behçet

 

Etudes thérapeutiques en cours et à venir

En cours

  • Etude Kawakinra : étude d'efficacité et de sécurité de l’anakinra pour la maladie de Kawasaki
  • CACZ885N2301 : Une étude de phase III, randomisée en double aveugle, contre placebo qui étudie l'efficacité du canakinumab chez des patients atteints de FMF resistante à la colchicine, de MKD et de TRAPS, qui comporte ensuite une phase de retrait puis une phase d'extension ouverte où il sera possible de réduire la fréquence des injections.
  • Etude G2306 extension : Canakinumab et arthrite juvénile systémique
  • Etude JIGSAW : Tocilizumab sous cutané chez les patients atteints d'AJI systémiques et polyarticulaires actives

A venir

  • Etude Secukinumab : efficacité et sécurité de l’anti IL17 pour la spondyloarthrite et rhumatisme psoriasique pédiatriques
  • Etude PermAJI : Intérêt des probiotiques dans la prise en charge standard de l’arthrite juvénile idiopathique
  • Etude ABIJIOREM : étude sur l’arrêt des biothérapies au cours de l’AJI

 

Recherche fondamentale

  • Etude BIOSAID : étude génétique NGS (next generation sequencing) pour les maladies autoinflammatoires
  • Etude GENIAL : anomalies immunologiques et génétiques pour les lupus à début précoce et les lupus familiaux.

 

Nouveaux gènes de maladies auto-inflammatoires

  • AP1S3 : Responsable d'une forme de psoriasis pustullaire
  • CECR1 : Responsable de DADA2, qui se manifeste par des poussées récurrentes de vascularite, sous forme de PAN ou AVC.
    PubMed | PubMed
  • HOIP : Responsable d'un syndrome incluant autoinflammation, immunodeficience, amylopectinose, et lymphangiectasie.
  • LACC1 : Responsable d'une forme d'AJI systémique
  • NLRC4 : Responsable de syndrome d'activation macrophagique et entérocolites
    PubMed | PubMed
  • TMEM173 : Responsable de SAVI (STING-associated vasculopathy with onset in infancy) qui se manifeste par de l'inflammation systemique, une vasculopathie cutanée, et une inflammation pulmonaire.
  • TNFRSF11A : Responsable d'une forme de fièvre récurrente proche du TRAPS
  • TNFAIP3/A20 : Responsable d'une forme dominante de Behçet
  • TRNT1 : Responsable de "SIFD" (Sideroblastic Anemia, Immunodeficiency, Periodic Fevers and Developmental Delay) Une MAI caractérisée par des fièvres récurrentes, une anémie sévère et un déficit en cellules B

 

Education thérapeutique

Les premiers modules du jeu vidéo concernant la FMF est en ligne :
http://www.affmf-lejeu.com/affmf/
Article de presse

 

Réseau de santé

Un nouveau réseau de santé ARS pour la prise en charge des maladies et rhumatismes  inflammatoires en île de France : RESRIP

 

Prochains congrès dont CeRéMAI est partenaire

L'agenda

 

Nouveaux ouvrages

 

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